大庆微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
相比于单次IHC蛋白检测，MSI分析通过6个位点PCR片段分析直接判定DNA错配修复状态，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策，价格1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者需决定是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者正在评估PD-1免疫治疗适用性
- 有林奇综合征家族史需进行遗传筛查的高危人群
- IHC检测结果模棱两可需DNA层面客观确认的临床病例
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规MSI检测的实体瘤
- 多线治疗后疗效不佳需寻找泛瘤种免疫治疗机会的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，同时分析同一患者的肿瘤组织与血液白细胞样本。区别于单纯IHC检测MMR蛋白表达（易受染色判读主观性影响），本方法直接检测DNA层面的微卫星长度变化。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点，另设Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），提示错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗获益；1个位点不稳定为MSI-L；0个为MSS。需注意，本检测要求肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性，且无法区分MSI-H是源于林奇综合征胚系突变还是MLH1启动子甲基化的体细胞事件。
检测流程
检测需提供术后石蜡包埋肿瘤组织切片（厚度5-8微米，5-8张）及2-3mL外周血（EDTA抗凝管）。无需空腹，全天可采血。组织样本可由当地病理科切取后常温邮寄，血液样本在2-8℃冷链运输。在大庆本地合作的医疗机构可安排护士上门采样。报告周期5-10个工作日，电子版优先发送，纸质版可寄送。
准确性说明
本方法为MSI检测的金标准方法，相比于IHC检测MMR蛋白，直接观察DNA片段长度变化，客观定量，避免免疫组化判读的主观差异。对于肿瘤细胞含量>50%的样本，检测准确性高。结果意义明确：MSI-H阳性提示错配修复缺陷，II期结直肠癌患者预后较好且不应从5-FU单药辅助化疗获益；所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益。MSI-H阳性后建议联合IHC检测双确认，并进一步行胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。MSS/MSI-L患者按标准化疗方案，免疫治疗获益较小。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤或林奇综合征筛查）
- 在大庆合作医院病理科调取肿瘤石蜡块并切取贴片
- 采集患者外周静脉血2-3mL置于EDTA抗凝管
- 组织切片与血液样本分别标注、核对，填写送检申请单
- 样本通过冷链物流（组织常温、血液2-8℃）寄送至实验室
- 实验室接收后质控样本完整性，提取DNA，进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳分离扩增产物，专业软件比对肿瘤与正常组织6个位点片段长度差异
- 按照NCI标准出具判读报告（MSI-H/MSI-L/MSS），5-10个工作日内发送给临床医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 为什么需要同时提供肿瘤组织和血液样本？
- 因为MSI判读需要对比。血液白细胞提供您个人的微卫星片段大小基线，肿瘤组织则看是否有额外片段出现。只有配对对比，才能准确判断哪些位点发生了不稳定改变，避免假阳性或假阴性。
- 报告显示MSS，是不是就不能用免疫治疗了？
- MSS（微卫星稳定）意味着错配修复完整，PD-1免疫治疗获益通常较小，但并非绝对不能用。原报告指出MSS/MSI-L的结直肠癌患者需结合临床实际情况选择治疗方案。部分患者可能通过其他指标（如TMB-H、PD-L1表达）获得免疫治疗机会。建议咨询主治医生综合评估所有分子标志物。
- 我查出MSI-H，还需要再做别的基因检测吗？
- 建议进一步做胚系MMR基因检测，以明确是否为林奇综合征（报告显示90%以上林奇患者出现MSI-H）。此外，可考虑与IHC检测MMR蛋白联合判断，或做NGS大Panel检测TMB等指标，为免疫治疗提供更全面的参考。具体请咨询临床医生。
- 采样后我怎么知道检测进行到哪一步了？
- 您可以致电客服询问检测进度。样本接收后，我们会在5-10个工作日内完成检测并出具报告。实验室通常会在样本合格后开始上机检测，若因肿瘤细胞含量不足需要重新选样或补样，我们会及时通知您，请保持电话畅通。
注意事项
- 肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性，建议病理科富集后重新送检
- 本检测结果仅对送检样本负责，需结合临床及其他检查综合判断
- MSI-H阳性需进一步行胚系MMR基因检测以明确是否为林奇综合征
- 本检测不适用于血液系统肿瘤的MSI状态评估
- 近期接受过输血或器官移植可能干扰血液对照样本结果
- 报告周期可能因样本质量或节假日顺延，请预留时间
- 组织样本需为甲醛固定石蜡包埋块，冰冻切片不适用
用户评价 (11条，均分4.9)
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
对比过其他机构，你们的价格其实差不多，但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了，你们还有定期回访，询问治疗进展，甚至提醒复查节点。作为癌症家属，这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信，检测只是服务的开始，后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
卵巢癌患者，需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死，你们在承诺时限内提前一天交付，而且报告格式完全符合试验方要求，没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说，已经成功入组了。感谢！
机构回复
恭喜您成功入组！为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求，为您的治疗争取宝贵机会，我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油！
环境没得说，像高端私立诊所，但价格也偏贵。不过客观讲，专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装，当着我的面拆封，这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作，就是为了确保安全与准确，这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
我们本地医生对MSI检测接触不多，我只好自己研究。你们的报告后面附了关键的国内外相关治疗指南摘要和出处，我拿着去和医生沟通时，特别有底气，也帮助医生更快了解了相关标准。
机构回复
能成为您与医生之间有效沟通的桥梁，我们深感责任重大。提供权威的指南依据，是为了帮助更多患者无论在何处都能获得规范的诊疗参考。感谢您！
作为淋巴瘤患者家属，纠结了很久要不要做这个检测，毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗，避免走弯路白花钱受罪，还是咬牙做了。结果是好的，告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用，避免了无效投入，长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量，精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”，避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
体检发现肿瘤标志物异常，心惊胆战地来做MSI排查。采样时担心样本弄混，特意问了实验室怎么识别。客服说每个样本有独立ID，所有接触样本的人员都无法看到我的个人信息，系统里全是代号。而且检测环节有视频监控，流程可追溯。听起来就像特工任务，保密级别很高。
机构回复
您的比喻很形象。我们实验室确实实行严格的“盲测”流程和个人信息隔离制度，通过独立的实验室信息管理系统（LIMS）确保样本与个人信息在检测环节完全脱钩，保障检测公正与数据安全。
体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂，结果发现公众号上指引超级详细，从预约到查报告每一步都有图解，像看说明书一样，对我这种怕麻烦的人太友好了。
机构回复
谢谢您的细心反馈！我们精心制作可视化指引，就是希望用户能一目了然，轻松完成检测。后续如有任何疑问，我们也随时为您解答。
肺癌家属。咨询时我问如果检测结果有遗传风险，会不会通知其他家庭成员？他们明确说不会，除非本人提出要求并提供授权。这种对家庭内部隐私界限的严格遵守，让我觉得非常可靠，避免了不必要的家庭矛盾或心理压力。
机构回复
您提及的这一点至关重要。遗传信息具有家族属性，但披露必须尊重个体意愿与自主权。我们严格遵守这一伦理准则，绝不越界。感谢您对我们原则的认可与信赖。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大，可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等，不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计，让我感觉自己是数据的主人，而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验！我们坚持“用户主导”的隐私设计理念，所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
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